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新型血液檢測方法讓7大癌癥現原形

編輯說:研究人員利用DELFI測試在208名患者體內準確檢測到癌癥DNA的存在。他們罹患的癌癥種類與癌癥程度各不相同。此外,DELFI測試在215名健康個體的血液樣本測試中表現也很不錯,只有4例被誤診為癌癥。

來源:生物探索      2019-06-10 15:34血檢癌癥研發

如果有一種血液檢測能夠準確檢測出乳腺癌、大腸癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌或膽管癌等七大癌癥,并且方法更簡單,價格更便宜,你愿意試一試嗎?

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DOI:10.1038 / s41586-019-1272-6

近日,美國約翰霍普金斯大學的研究人員開發了一種簡單的新型血液檢測方法(DELFI測試),通過發現癌細胞脫落的DNA碎片在血液中循環的獨特模式,可以檢測七種不同類型癌癥。這項研究發表在《Nature》雜志網絡版上。

DELFI測試追蹤癌細胞

一般的血液檢測或者是“液體活組織檢查” 通常是尋找突變(癌細胞內DNA突變),或尋找甲基化(DNA甲基化)。但這類方法并不總是檢測所有癌癥患者都的癌細胞變化,早期檢測癌癥的方法仍然有很大的改進空間。

DELFI測試通過觀察血液中來自基因組不同區域DNA的大小和數量,來研究DNA在細胞核內的“包裝”方式以尋找癌細胞。

約翰霍普金斯大學醫學院Alessandro Leal表示:“與健康的細胞相比,癌細胞的細胞核更像是雜亂無章的手提箱,基因組被‘隨意堆放’。”

該研究的主要作者Jillian Phallen博士進一步解釋說:“由于各種原因,癌細胞基因組在包裝方式上是無序的,這意味著當癌細胞死亡時,它們會以混亂的方式將DNA釋放到血液中。對這種游離DNA (cfDNA) 進行檢測,DELFI測試可以偵查到基因組不同區域DNA的大小和數量的異常可以幫助識別癌癥。”

準確判斷癌癥類型

如果該研究能夠得進一步到驗證,那就可以用于癌癥篩查。從一個人身上抽取一管血液,提取cfDNA并研究其基因序列的片段結構。隨后,可以將來自該個體的全基因組cfDNA片段與健康人群進行比較,以確定這些片段是健康的還是源自癌癥。

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圖片來源:Carolyn Hruban

研究人員發現癌癥患者和健康個體的全基因組cfDNA片段呈現顯著不同。在癌癥患者體內, cfDNA中的片段模式是由血液和腫瘤細胞釋放的DNA混合物引起的,并且顯示出多種基因組差異。

研究的共同作者之一Robert B. Scharpf博士表示,DELFI能同時分析基因組中百萬計的序列,揭示與特定組織相關的差異。這樣不僅能夠判斷片段是否來自癌癥,還能夠指出癌細胞的來源,像是來自乳腺癌,結腸癌或肺癌。

研究人員利用DELFI測試在208名患者體內準確檢測到癌癥DNA的存在。他們罹患的癌癥種類與癌癥程度各不相同。此外,DELFI測試在215名健康個體的血液樣本測試中表現也很不錯,只有4例被誤診為癌癥。

研究人員說,通過人工智能來識別癌癥患者血液中DNA片段的異常模式, 我們可以在多達75%的病例中確定癌癥組織的起源。 當DELFI和基于突變的cfDNA分析相結合時,研究人員可以準確地檢測出91%的癌癥患者。

總的來說,健康的基因都是相似的,癌細胞的基因各有不同。

值得一提的是,由于該測試易于管理并采用簡單且廉價的實驗室方法,研究人員預計該測試最終可能比其他癌癥篩查測試(包括當前其它的cfDNA測試)更具成本效益。


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